Qual é a causa da anemia falciforme?
Pessoas com a doença falciforme podem ter diversos tipos de complicações pois, ela atinge muitos sistemas no organismo, haja vista que o sangue passa por todos os órgãos levando oxigênio e nutrientes.
A partir de uma mutação genética é causada da anemia falciforme. É caracterizada pelos heritrócitos anormais que possuem a HbS (hemoglibina S), que é uma variação da hemoglobina comum (HbA), HbS é composta por duas cadeias de α-globina e duas cadeias de γ-globina. A sequência de aminoácidos apresentada da HbS é diferenta da HbF na qual poucas fazem formação de fibras.
Existem alguns tipos de hemoglobinas que são também chamadas de hemácias, ou, ainda de eritrócitos. Sua função é levar oxigênio para os tecidos. Devido a sua composição ferrosa (átomos de ferro em grupo heme) existe grande afinidade ao oxigênio que faz ligação, permitindo o seu transporte.
Como saber a causa da anemia?
A causa da anemia falciforme é hereditária, proveniente de ambos os pais (homozigoto) ou de um dos dois (heterozigoto), pode estar junto a outras variáveis de hemoglobina como a da talassemia.
Quais as consequências da anemia falciforme?
Devido a sua morfologia, as hemoglobinas falciformes se agrupam formando aglomerados e barreiras nos vasos sanguíneos, isso pode acarretar em danos maiores como isquemia, dor intensa e até a falência dos órgãos.
Quais são os riscos da anemia falciforme?
Doenças a longo prazo estão divididas entre: doenças vasculares grandes e suas correlações como: doença cérebro-vascular, hipertensão pulmonar e retinopatia e aquelas causadas por órgãos isquêmicos progressivos como: hiposplenismo, insuficiência renal, doença óssea e danos no fígado).
Como é a mutação que causa a anemia falciforme?
A mutação do cromossomo 11 é decodificada em HbS que está presente em 5 diferentes genes HBβ semelhantes. Em grupos haplótipos que se originaram na África, Oriente Médio e Índia. Ocorre a mutação quando o glutamato substitui a valina de carga neutra, sendo carregado negativamente.
Essa mudança gera outro tipo de pigmento da célula que se polimerizam em compostos fibrosos. Mudando a morfologia da célula, ao invés de ser discoide, arredondada e achatada, fica em formato de foice. Essas células alteradas não fluem na corrente sanguínea e obstruem os vasos.
Existem pesquisas que nos trazem a informação de que a anemia falciforme foi um fator de adaptação evolutiva. Em lugares de clima muito quente, como na África (predominantemente), Oriente médio e Índia onde acontecem surtos de malária, foi descoberto que portadores de anemia falciforme sobreviviam a estes surtos.
O que ocorre é que o Plamodium sp, causador da Malária, quando é inoculado na pessoa a ser infectada pela fêmea do mosquito Anopheles ele se aloja no fígado e completa um ciclo, depois, na corrente sanguínea completa um novo ciclo reprodutivo dentro das hemácias causando sua ruptura e liberação de novos protozoários.
Em casos de hemácias falciformes, o Plasmodium sp. não consegue êxito em entrar e causar sua ruptura. Desta forma muitos anêmicos falciformes sobrevivem mais facilmente a malária. Isso torna-se um fator de seleção natural. Fazendo essa mutação tornar-se um facilitador à sobrevivência nesses casos.
Existe um tempo de vida estimado para uma pessoa com anemia falciforme?
As opções de tratamento atuais concentram-se principalmente nos melhores cuidados de suporte, incluindo transfusões de sangue e medicação para dor. Não há um tempo de vida estimado, cada indivíduo responderá de uma maneira ao tratamento.
A anemia falciforme também pode se apresentar em graus mais severos em homozigotos (2HbS) ou mais brandos em traços falciformes heterozigotos (HbS, HbA).
Alguns tratamentos que utilizam a Hidroxiuréia, mostram eficácia comprovada na redução de crises falciformes devido ao efeito de diluição da HbS.
Existem outros tratamentos sendo estudados para a diminuição de hemácias falciformes com o princípio de transfusões de medula.
Existem também técnicas de engenharia genética que prometem trazer a cura para a anemia falciforme através da ‘’ edição de genes’’ (CRISPR) essas técnicas já estão sendo testadas.
Os sintomas de anemia falciforme são:
- Cansaço;
- Fraqueza;
- Dores em regiões articulares;
- Palidez;
Importância do exame hemoglobina glicada
A hemoglobina glicada (HbA1c) é um exame laboratorial que demostra a glicemia do paciente retroativamente em três meses. Ela irá refletir como estava a glicemia há dias atrás. Muito utilizada como um exame de triagem e também diagnóstico.
É solicitada junto do hemograma. O hemograma é o exame de sangue que mostra as alterações na quantidade de células que compõem o sangue, como leucócitos, hemácias e plaquetas.
Mas, em pacientes com anemia falciforme esses resultados podem não corresponder aos valores corretos da glicemia do organismo. Acontece que os valores apresentados pelo exame de hemoglobina glicada podem ser inferiores aos resultados que seriam obtidos em um paciente não falciforme.
A hemácia falciforme tem uma vida útil mais curta do que os glóbulos vermelhos saudáveis que duram 120 dias aproximadamente.
Esse fato acarreta em um tempo menor para ocorrer a glicação da hemoglobina, influenciando na interpretação dos valores de glicose corretos da HbA1c, trazendo valores mais baixos.
Os valores de referência padrão estão em torno de:
- 4,7% até 5,6%; considerado dentro da normalidade;
- 5,7% e 6,4%; considerado em pré diabético
- Acima de 6,5%; considerado diabético.
HbA1c não reflete a glicemia no passado da mesma forma em pacientes falciformes, ou, com traços falciformes, do que em pacientes sem a HbS.
Este fato deve ser lembrado e levado em consideração ao usar o exame de hemoglobina glicada como ferramenta de triagem e avaliação de um paciente, um valor normal pode, na verdade, ser um valor alterado não detectado em um o paciente portador de anemia falciforme.
Referências:
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